En el marco del Día Internacional del Síndrome de Cornelia de Lange, conmemorado el segundo sábado de mayo, la Secretaría de Salud realizó una conferencia magistral sobre este padecimiento con el objetivo de visibilizar y concientizar en torno a las necesidades de las y los pacientes con este diagnóstico en Nuevo León.
Alma Rosa Marroquín Escamilla, titular de la dependencia, destacó la importancia de que la comunidad médica conozca más sobre el trastorno, a fin de tener mayores herramientas que lleven a diagnósticos tempranos y certeros, mejores tratamientos y una inclusión plena de quienes lo presentan.
“Hemos visto cómo se han enfrentado a muchos retos, pero el más importante es que la comunidad médica conozca el síndrome, que alguien tenga la capacidad integral de reconocer, de atender, de dar el seguimiento y darle ese acompañamiento a los pacientes que se necesita y que tanto se requiere en un diagnóstico tan complejo y tan difícil”.
“Nos hemos trazado grandes metas desde el Gobierno del Estado, y uno de estos grandes retos es convertir a Nuevo León en el mejor lugar para nacer, para crecer, para educarse y para vivir, y para ello es fundamental brindar servicios de salud a la población sin excepción, y los niños Cornelia hoy merecen y tienen derecho a esa atención médica que nosotros podemos proporcionar”.
El Síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno que se genera al presentarse alguna alteración o mutación en el DNA, ocasionando características clínicas como cejas gruesas, pobladas y unidas; nariz pequeña y con borde cóncavo; así como labio superior fino y comisuras hacia abajo, entre otras.
“Generalmente todos estos diagnósticos eran basados en estas características clínicas que son muy evidentes en los pacientes con Cornelia de Lange”, señaló la Doctora Marisol Ibarra Ramírez, Especialista en Genética Médica y encargada de impartir la conferencia magistral.
“El DNA es el que le dice todas las instrucciones a mis celulitas para que ellas puedan funcionar, para que yo me forme, para que yo me desarrolle, y cuando estas instrucciones no vienen bien escritas la manifestación es que ocurran trastornos, por ejemplo, en la estructura de algún órgano, sistema, carita, o alteraciones también al nivel de la función de nuestra célula, y eso es lo que conocemos como enfermedad genética”, agregó.